Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз у детей или кистозный фиброз тяжелое генетическое заболевание. Муковисцидоз — одно из самых распространенных генетических заболеваний у детей.

По данным последних исследований, каждые 25 человек является носителем гена, а на 2500 новорожденных один рождается с этим заболеванием. К сожалению, эти данные касаются только случаев, диагностированных и могут также свидетельствовать о низкой обнаружения муковисцидоза у детей в прошлом.

Именно поэтому важны ранняя диагностика и начало правильного лечения. Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз сопровождается нарушением функционирования желез внешней секреции, в основном в системах дыхания и пищеварения. Если оба родителя – носители поврежденного гена и передают его по наследству, ребенок родится больным. Муковисцидоз наследуется аутосомно – это означает, что он может наблюдаться у обоих полов.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Причины муковисцидоза у детей

причина муковисцидоз заключаются в мутации гена CFTR, что приводит к нарушению функции и структуры белка – трансмембранного регулятора. При этом заболевании транспорт ионов хлора нарушен, что проявляется у детей, в частности, наличием очень соленого пота. В клетках бронхов хлорид натрия и вода задерживаются, из-за чего образуются густые и липкие выделения, которые трудно удалить.

Ген CFTR расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Существует более 1500 мутаций, ответственных за муковисцидоз.

Чаще всего имеет место мутация дельта-F508, в результате которой организм вырабатывает очень вязкую слизь, что препятствует нормальному функционированию всех органов, имеющих железы внешней секреции, – в частности, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах.

Симптомы муковисцидоза у детей

Изменения в дыхательной системе возникают в результате появления густой слизи. Вязкая, трудно удаляемая слизь облепляет и закупоривает бронхи, затрудняет дыхание и приводит к возникновению хронического воспаления, вызванного развитием бактерий, что происходит у более чем 90% больных.

Симптомы муковисцидоза со стороны дыхательной системы:

Изменения в системе пищеварения – поджелудочной железы и печени – приводят к тому, что продукты плохо и не в полном объеме усваиваются (слизь блокирует протоки, выводящие из поджелудочной железы пищеварительные ферменты, которые не доходят до кишечника).

Муковисцидоз у новорожденных является причиной появления нарушений в развитии, дети медленнее растут и хуже набирают вес.

Кроме того, соки поджелудочной железы действуют таким образом, что нарушается функционирование органов желудочно-кишечного тракта, часто появляется сахарный диабет, непереносимость глюкозы.

Возникают нарушения в работе печени, закупорка желчных протоков при образовании вязкой слизи, которая вызывает застой желчи. Это в дальнейшем может привести к циррозу печени, что происходит у более чем 75% больных муковисцидозом.

Симптомы со стороны пищеварительной системы:

  • длительная желтуха новорожденных,
  • зловонный, жирный, обильный стул,
  • замедленное развитие младенца,
  • желчнокаменная болезнь у детей,
  • рецидивирующий детский панкреатит,
  • боли и вздутие живота,
  • непроходимость кишечника.

Происходят изменения в репродуктивной системе мужчин, больных муковисцидозом: отсутствие семявыносящего протока является причиной бесплодия у 99% из них. Бесплодие также может возникнуть у женщин из-за изменения в структуре слизи половых путей и как результат наличия пониженной массы тела.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Диагностика муковисцидоза

Чрезвычайно важно раннее выявление муковисцидоза у детей. Чем быстрее будет поставлен диагноз ребенку, тем выше шансы на благоприятный исход.

В настоящее время все новорожденные проходят обязательный скрининг-тест на наличие этого заболевания. Перед введением теста средний возраст постановки диагноза у ребенка составлял от 3,5 до 5 лет.

Существует несколько видов лабораторных исследований, на основании которых диагностируется муковисцидоз.

Наиболее распространенным исследованием является так называемый потовый тест, который заключается в определении показателей хлора и натрия в потовой пробе.

Данный тест позволяет распознать муковисцидоз в 98% случаев.

Повышенное содержание этих ионов в поте (60-140 ммоль/л) говорит о наличии болезни (норма составляет 20-40 ммоль/л для новорожденных, 20-60 ммоль/л для детей более старшего возраста). Исследование необходимо повторить дважды.

Конечно, наиболее важным исследованием является генетический тест. Благодаря молекулярной генетике болезнь можно распознать уже на ранних сроках беременности, между восьмой и двенадцатой неделями. Однако отрицательный результат генетического исследования не является окончательным, потому что муковисцидоз имеет более чем 1300 видов мутаций, а тесты проверяют до 70 из них.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Лучшим методом диагностики является скрининг новорожденных. Он проводится с целью определения наличия заболеваний у каждого младенца.

Неонатальный скрининг проводится следующим образом: у ребенка берут каплю крови, которую наносят на специальную бумагу и передают в лабораторию.

Повышенный уровень ИРТ свидетельствует о возможном наличии муковисцидоза и является показанием для направления на дополнительные исследования.

Лечение муковисцидоза у детей

Все больные муковисцидозом получают лекарства, которые стабилизируют секрецию бронхиальной слизи.

Если у больного наблюдаются серьезные проблемы с почками и поджелудочной железой, он должен всю жизнь принимать препараты, стимулирующие активность ферментов поджелудочной железы, и витамины – в частности А, D, K и E – для нормализации пищеварения и всасывания белка.

В случае возникновения инфекции со стороны дыхательной системы необходима антибиотикотерапия. При обострении необходима госпитализация для проведения курса лечения.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Уже не первый год продолжаются клинические испытания генной терапии, заключающейся во введении нормального гена CFTR в клетки эпителия дыхательных путей. Сейчас исследования и своевременная диагностика муковисцидоза позволяют применять новые способы лечения.

К перспективным методам относятся также ингаляции и физиотерапевтические процедуры. К сожалению, полное излечение муковисцидоза не представляется возможным. К счастью, вы можете жить с этим заболеванием и вполне полноценно функционировать.

В настоящее время считается, что большинство новорожденных имеет шанс дожить до взрослого возраста при ранней постановке диагноза и своевременном начале лечения.

В XXI веке муковисцидоз – заболевание, известное врачам различных специальностей (терапевтам, хирургам), а не только педиатрам, как это было ранее.

В странах Европейского Союза пациенты, которым был рано поставлен диагноз и прописана терапия, живут до 50 лет.

В современном мире медицина развивается достаточно быстрыми темпами, и это позволяет надеяться, что в ближайшем будущем будет возможно полное излечение от муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей — видео

Источник: http://badiga.ru/deti/mukoviscidoz-u-detej-formy-simptomy-lechenie/

Что нужно знать, если у ребенка обнаружили муковисцидоз — симптомы, причины, лечение болезни


Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение
Одной из самых распространенных наследственных патологий, поражающих дыхательную систему и железы внешней секреции, является кистозный фиброз, или муковисцидоз. При этом заболевании нарушается функция экзокринных систем, и они начинают вырабатывать густую слизь, постепенно заполняющую выводящие протоки. Помимо этого, железы внешней секреции нередко заражаются различными патогенами – гемофильной или синегнойной палочкой, золотистым стафилококком и другими. Со временем это приводит к тяжелым поражениям жизненно важных органов и, как результат, значительному сокращению жизни больного.

Муковисцидоз у детей чаще всего обнаруживается в раннем возрасте (обычно до 2 лет или даже внутриутробно) и лечению не поддается. Статистика этой болезни неутешительная: в основном пациенты не проживают дольше 24 лет. В мировой практике известно только два случая умерших после 35.

Причины

Причиной такой аномальной работы экзокринных желез является мутировавший ген CFTR (так называемый регулятор муковисцидоза), отвечающий за кодирование белка, принимающего участие в транспортировке ионов хлора через клеточную мембрану. Причем на данный момент известно порядка 2 тысяч его видоизменений.

Из-за увеличения густоты выделяемой железами субстанции выводящие протоки становятся шире и обрастают небольшими кистами (больше всего их в системах органов дыхания и пищеварения). Со временем в тканях экзокринных желез происходят дистрофические изменения, начинается фиброз, наблюдаются ранние склеротические признаки. Нередко происходит присоединение вторичной гнойной инфекции.

Муковисцидоз относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть дефект должен присутствовать у обоих родителей. Притом человек может не только болеть, но и являться носителем поврежденного гена. У последних никаких патологических изменений в организме не наблюдается.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Классификация

Существует несколько клинических форм муковисцидоза:

  • Мекониевая непроходимость. Возникает из-за нарушения синтеза поджелудочной железой фермента, расщепляющего белки и пептиды, что приводит к скоплению первых фекалий в кишечнике у новорожденного.
  • Легочная. Характеризуется изменением физико-химического состава мокроты, вследствие чего затрудняется ее отхождение. Эта форма сопровождается застоем вязкого секрета, вызывающим хронический воспалительный процесс.
  • Кишечная. В данном случае нарушается экзокринная функция органов пищеварения.
  • Смешанная. Самая распространенная форма муковисцидоза, включающая в себя как легочные, так и кишечные патологии.
  • Атипичная. Проявляется поражением отдельных экзокринных желез.

Симптомы

Для муковисцидоза характерен внушительный список симптомов. Все зависит не только от формы заболевания, но и уже произошедших деструктивных изменений во внутренних органах, возраста ребенка, наличия вторичных инфекций.

Мекониевая непроходимость

Самым показательным проявлением данной формы муковисцидоза является отсутствие выделения у новорожденного первых фекалий (мекония). В возрасте 2 — 3 дней у ребенка проявляются и другие признаки:

  • резкие перепады от беспокойного поведения к апатичному;
  • вздутие живота;
  • частые срыгивания с желчными выделениями, иногда рвота;
  • сухость и побледнение кожных покровов;
  • общее отравление организма.

Легочная форма

Поскольку легочная форма муковисцидоза в большей степени поражает дыхательную систему ребенка, в первую очередь она проявляется кашлем с густой мокротой, со временем усиливающимся. Также наблюдаются следующие симптомы:

  • постоянная одышка;
  • побледнение кожи;
  • небольшое снижение веса;
  • быстрая утомляемость;
  • аномальная форма грудины, пальцев.

Помимо этого, происходит постепенное заполнение бронхов густым секретом, что вызывает такие заболевания, как эмфизема и сжатие стенок легких в некоторых участках. В дальнейшем болезнь прогрессирует, сопровождаясь пневмонией, нередко в тяжелой степени, синуситами, новообразованиями в носовой полости.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза провоцирует течение гнилостных процессов в толстом и отдельных участках тонкого кишечника. У ребенка присутствуют и другие симптомы, в большинстве своем связанные с нарушениями в работе органов пищеварения:

  • вздутие живота;
  • частый обильный стул;
  • запоры, нередко сопровождающиеся ректальным пролапсом после дефекации;
  • пониженный тургор мышечных и кожных тканей;
  • увеличение печени;
  • плохой аппетит, быстрое вымывание витаминов из организма;
  • в некоторых случаях недержание кала.

Смешанная и атипичная формы

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечениеПри смешанной форме муковисцидоза наблюдаются признаки поражения как дыхательной, так и пищеварительной систем. Ребенок регулярно болеет бронхитами, пневмонией. От постоянного кашля практически невозможно избавиться. Помимо этого, нередко присутствуют такие симптомы, как расстройство желудка, синдром раздраженного кишечника.

Читайте также:  Прививка от пневмонии детям: нужно ли делать, побочные эффекты

Если же у ребенка нарушена работа отдельных экзокринных желез (атипичная форма), болезнь в большинстве случаев никак не проявляется. При этом у многих детей печень увеличена в размерах, постепенно прогрессирует дистрофия ее клеток.

Особенности у грудничков

У грудных детей в зависимости от области поражения есть несколько особенностей проявления болезни:

  • кашель при легочной и смешанной формах нередко сопровождается гнойной мокротой;
  • если муковисцидоз затрагивает систему пищеварения, у ребенка может произойти заворот части кишечника вокруг самой себя (в основном патологии подвержен участок между началом толстой и низом тонкой кишки);
  • наблюдаются перенасыщение клеток жидкостью с одновременным снижением ее уровня в межклеточном пространстве (что сокращает его размеры) и падение осмотического давления плазмы, губительно сказывающееся на тканях организма.

Многие дети, больные муковисцидозом, сталкиваются с трудностями при приеме пищи и различными неприятными последствиями слишком медленной работы пищеварительной системы.

Также заболевание сопровождается отставанием в росте и физическом развитии (в большинстве своем такое характерно для малышей до года).

Все это не только оказывает крайне негативное влияние на здоровье ребенка, но и создает множество проблем психологического характера.

Диагностика

С помощью современных методов диагностики выявить заболевание можно еще внутриутробно на 8 — 12 неделе. Для этого делается анализ ДНК. Чтобы обнаружить его у уже родившегося ребенка, врачи в первую очередь проверяют наличие следующих признаков:

  • различных деструктивных процессов в легких или кишечнике, характерных для этой патологии;
  • случаев больных муковисцидозом родственников;
  • аномального состава пота.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Анализ пота окончательно подтверждает или опровергает наличие заболевания. Для достоверности этот тест нередко проводится 2-3 раза, причем делают его ребенку старше 7 дней, поскольку у новорожденных, помимо муковисцидоза, положительный результат дают и множество других болезней.

У новорожденных малышей должны браться специальные комплексные анализы для выявления различных наследственных заболеваний. И на 4 день, а для недоношенных детей – на 7 делают забор крови, одним из исследований которой является тест на муковисцидоз. Если возникли какие-либо подозрения, назначается дополнительная диагностика: рентген бронхов и легких, бакпосев мокроты, бронхоскопия.

Лечение

Поскольку муковисцидоз лечению не поддается, все методы терапии направлены лишь на коррекцию негативных проявлений этой болезни в системах дыхания и пищеварения. Пациенты вынуждены бороться с ними до конца жизни.

Диета

Одним из важнейших элементов комплекса лечения при муковисцидозе является правильное питание. Норма потребляемых калорий больного должна быть на 15 — 20% выше аналогичной у здорового ребенка.

При этом рекомендуется белковая диета с минимальным содержанием жиров, исключается грубая клетчатка. Пищу необходимо дополнительно подсаливать, особенно в летний период, и употреблять больше жидкости.

Другие обязательные компоненты питания:

  • витамин A – 5000 — 10000 ЕД в сутки;
  • витамин D – 400 — 800 ЕД;
  • витамины E и K – дозы подбираются в индивидуальном порядке;
  • нутриенты, препятствующие развитию воспалительного процесса.

Поскольку больные муковисцидозом дети склонны к таким заболеваниям, как цирроз печени и сахарный диабет, не следует злоупотреблять следующими продуктами:

  • жареными, копчеными блюдами, колбасами, маргарином и другими трансжирами;
  • пищей с высоким содержанием красителей и консервантов;
  • сладкими газированными напитками.

Питание должно быть 6-разовым – 3 раза плотно и столько же перекусов. Такого режима необходимо придерживаться даже детям, посещающим учебные заведения.

Поддерживающая терапия

При кишечной форме заболевания назначают такие препараты:

  • для стабилизации работы поджелудочной железы необходим постоянный прием липотропиков и пищеварительных ферментов («Мексаза», «Панкреатин», «Панзинорм»);
  • при деструктивных процессах в печени прописывают «Таурин», «Урсосан».

Лечение формы муковисцидоза, поражающей легкие и бронхи, сводится к действиям по улучшению отхождения мокроты:

  • муколитическим препаратам («Мукалтин», «Бромгексин»);
  • ингаляции («Пульмозим», «Ацетилцистеин», раствор хлорида натрия);
  • лечебной физкультуре;
  • вибрационной терапии;
  • при ОРВИ или пневмонии – курсу антибиотиков;
  • оксигенотерапии.

Лечение мекониевой непроходимости проводят с помощью клизмы или 5% раствора «Панкреатина» перорально. Если же это не помогло, необходимо хирургическое вмешательство.

Муковисцидоз вызывает тяжелые поражения внутренних органов и имеет довольно неблагоприятный прогноз, который ухудшается при возникновении симптомов у ребенка в возрасте до года.

Но современная медицина не стоит на месте, поэтому смертность среди детей с данной патологией значительно снизилась. Теперь они могут даже посещать учебные заведения. И то, насколько успешно пройдет их адаптация в обществе, чаще всего зависит от родителей.

Ведь малыши с этой болезнью особенно нуждаются в поддержке, заботе и любви.

Источник: http://ovdohe.ru/bolezni/legkie/mukoviscidoz-u-detej.html

Муковисцидоз — симптомы болезни у детей и взрослых, лечение и препараты

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

  • в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
  • почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
  • в 5% случаев – кишечной формой;
  • до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

  • печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
  • электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
  • стертую;
  • атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

Симптомы муковисцидоза у детей и грудничков

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

  • Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
  • Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
  • При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
  • При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

  • Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
  • Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
  • Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.
Читайте также:  Как понять, что ребенок наелся грудным молоком?

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается симптоматика сахарного диабета. Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

  • сильное проявление геморрагий;
  • приступы усталости и слабости;
  • мигрени и тошноту;
  • развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

  • признаками диспноэ и сухим кашлем;
  • инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
  • проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

  • одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
  • кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
  • бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
  • изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Диагностика муковисцидоза, тесты и анализы

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

  • бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
    рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
  • оценка дыхательных функций методом спирографии;
  • УЗИ органов брюшины;
  • метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
  • методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, повышенный уровень в крови эозинофилов и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза у детей и взрослых, препараты

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

  1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
  2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
  3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
  4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
  5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
  6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
  7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Источник: https://zdrav-lab.com/mukovistsidoz/

Симптомы муковисцидоза у детей — как понять что все серьезно

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану.

Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов.

Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.
Читайте также:  Можно ли гулять с ребенком при насморке

Диагностика муковисцидоза

  • Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.
  • Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.
  • Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:
  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит.

В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

Источник: https://doctor-detkin.ru/bolezni/mukoviscidoz/

Муковисцидоз у детей: симптомы и признаки заболевания у ребенка от года до 3 лет и старше

О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

  • вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
  • слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
  • постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.
  • В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.
  • На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.

  1. Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.
  2. Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.
  3. Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

  • Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.
  • Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.
  • Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:
  • начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
  • появилась одышка;
  • заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
  • часто температура тела повышена;
  • появилась задержка в развитии;
  • частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
  • ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
  • появились вялость, апатия;
  • грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
  • деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
  • ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.
  1. Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.
  2. Симптомы муковисцидоза:
  • сухость кожных покровов;
  • вязкая мокрота при откашливании;
  • частые вздутия живота, метеоризм;
  • соленый пот;
  • запоры, выпадение прямой кишки;
  • увеличенная печень;
  • интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.
  • Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.
  • О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:

К какому врачу обращаться

Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:

  • Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.
  • Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.
  • Анализ кала, мочи, крови, мокроты.
  • Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.

Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.

Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая команда медиков.

Пока муковисцидоз неизлечим. Но родителям не стоит опускать руки, с болезнью можно и нужно бороться.

Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/mukovistsidoz-simptomyi.html

Ссылка на основную публикацию